Policistični bubrezi

Normalno, bubrezi filtriraju toksične materije i tečnost iz krvi. Kod osoba sa policističnim bubrezima, oni postaju uvećani sa više cista koje ometaju normalnu bubrežnu funkciju. To ponekad može da dovede do otkazivanja bubrega i potrebe za dijalizom ili transplantacijom bubrega.


Postoje dva glavna oblika bolesti policističnih bubrega: autozomalna dominantna bolest policističnih bubrega i autozomalna recesivna bolest policističnih bubrega.

  • Autozomalna dominantna bolest policističnih bubrega (ADBPB) je čest poremećaj koji se javlja kod 1 na svakih 400 do 1000 osoba. Kod samo oko polovine ADBPB će biti dijagnostikovana jer bolest obično prolazi bez simptoma. Autozomalno dominantna znači da postoji rizik od 50 procenata da će roditelj preneti mutiran gen na dete.
  • Autozomalna recesivna bolest policističnih bubrega (ARBPB, nazvana još i dečja bolest policističnih bubrega) se obično dijagnostikuje još kod beba, iako blaži oblici mogu da se dijagnostikuju kasnije tokom detinjstva ili u pubertetu. Procenjena incidenca je 1 u 10,000 do 20,000 osoba. Autozomalna recesivna znači da mutiran gen mora da bude prisutan kod oba roditelja; osoba koja ima samo jedan mutiran gen je nosilac. Ako su oba roditelja nosioci (svaki ima po jednu normalnu i jednu abnormalnu kopiju gena), postoji šansa od 25 posto da će dete naslediti mutiran gen od svakog roditelja i da će oboleti.

GENETIKA BOLESTI POLICISTIČNIH BUBREGA — Oko 85 procenata porodica sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega (ADBPB) ima abnormalnost na hromozomu 16; te osobe imaju BPB1 bolest. Preostalih 15 procenata ima defekt koji pogađa gen na hromozomu 4; to se zove BPB2 bolest. U nekim slučajevima nije moguće odrediti koji je gen mutirao.

U oko 25 do 40 procenata slučajeva ADBPB nastaje kod osoba bez porodične istorije bolesti. To u 10 posto slučajeva predstavlja novu mutaciju gena. Često se, naročito u porodicama bez BPB1, radi o bolesti koja sporo napreduje i nikada ne dovede do pojave simptoma.

Ciste i otkazivanje bubrega nastaju ranije u slučaju PKD1 bolesti; prosečna starost kada nastane poslednji stadijum bolesti bubrega (odnosno kada su potrebni dijaliza ili transplantacija) je oko 57 godina kod PKD1 bolesti i 69 kod ne-PKD1 bolesti.

FORMIRANJE CISTI — Autozomalno dominantna bolest policističnih bubrega (ADBPB) uzrokuje abnormalan rast ćelija, što dovodi do formiranja cisti u bubrezima, ali način na koji se cista formira nije jasan.

Osnovna jedinica bubrega je nefron, a svaki bubreg ima oko milion nefrona. Svaki nefron se sastoji od glomerulusa, skupa vrlo malih arterija izmešanih sa tubulama. Glomerule i tubule zajedno filtriraju otpadne materije iz krvotoka i izbacuju ih preko urina.

Sa ADBPB, cista počinje kako proširenje tubule. Tubula se vremenom uvećava, obično usled nagomilavanja tečnosti u cisti. Ćelije koje čine cistu se umnožavaju i ona raste. Ciste mogu da rastu i u jetri, pankreasu i/ili slezini.

UTICAJ NA BUBREG — Autozomalno dominantna bolest policističnih bubrega (ADBPB) često dovodi do progresivnog otkazivanja bubrega, delimično zbog konstantnog uvećavanja cisti. Mogu da se jave i druge posledice kao što su visok krvni pritisak, infekcija bubrega, krv u urinu (hematurija) i kamenje u bubrezima. Bol u krstima i stomaku takođe je moguć.

Otkazivanje bubrega — Otkazivanje bubrega dovoljno teško da zahteva dijalizu ili transplantaciju bubrega naziva se poslednji stadijum bolesti bubrega (ESRD). Iako ADBPB može da uzrokuje ESRD još u detinjstvu, najčešće se javlja u srednjem dobu ili kasnije. Verovatnoća potrebe za dijalizom kod osoba sa ADBPB se procenjuje na manje od 2 procenta kod osoba mlađih od 40 godina i povećava se na 50 do 75 procenata do starosti od 70 do 75 godina. Otkazivanje bubrega se ne javlja kod svih pacijenata sa ADBPB.

Faktori rizika — Rizik od nastanka hronične bolesti bubrega (prekursor poslednjeg stadijuma bolesti bubrega) kod ADBPB zavisi od velikog broja faktora rizika. Faktori koji povećavaju rizik su mlađe doba prilikom dijagnoze, muški pol, postojanje BPB1, česte epizode vidljive krvi u urinu, visok krvni pritisak i uvećani bubrezi. Postojanje više od jednog faktora rizika dodatno povećava rizik od pogoršanja bolesti bubrega kako god muškaraca, tako i kod žena.

Visoki krvni pritisak — Visoki krvni pritisak se često javlja u slučaju autozomalne dominantne bolesti policističnih bubrega (ADBPB) i dijagnostikuje se kod 60 do 70 procenata pacijenata. Često se dijagnostikuje rano tokom toka bolesti, pre bilo kog znaka otkazivanja bubrega.

Infekcija bubrega — Oko 30 do 50 procenata pacijenata sa ADBPB će imati više od jedne infekcije bubrega.

Primarni simptomi infekcije bubrega kod osoba sa ADBPB su povišena temperatura i bol u leđima. Infekcija može da zahvata bubreg ili cistu. U slučaju infekcije ciste nisu svi antibiotici podjednako delotvorni. Kako nije lako odrediti mesto infekcije, većina lekara će preporučiti oralni antibiotik koji može da prodre u cistu. Neki pacijenti sa vrlo visokom temperaturom ili teškim bolom moraju da se tretiraju intravenski primenjenim antibioticima.

Krv u urinu — Hematurija (krv u urinu) se javlja kod 35 do 50 procenata pacijenata sa ADBPB i može da bude prvi znak bolesti. Sa hematurijom, urin može da bude roze ili crvene boje. Česte su ponovljene epizode hematurije.

Hematuriju obično uzrokuje krvarenje u cisti usled njene rupture, što je posledica infekcije urinarnog trakta ili većeg napora; krvarenje može da uzrokuje bol sa strane donjeg dela leđa (bol u krstima). Pacijenti sa ADBPB mogu da razviju i kamenje u buburezima, što takođe može da dovede do hematurije i bola u bokovima.

Hematurija povezana sa rupturom cisti obično prestaje nakon dva do sedam dana. Tretman obično podrazumeva odmaranje i unos veće količine tečnosti dok krvarenje ne prestane. Ako krvarenje ne prestane sa odmorom u krevetu i unosom veće količine tečnosti, možda će biti potrebna terapija za zaustavljanje krvarenja.

Kamenje u buburezima — Kamenje u bubrezima se javlja kod oko 20 procenata osoba sa policističnim bubrezima. Kamenje u bubrezima može da uzrokuje bol, a ponekad može da blokira put urina bez simptoma.

Tretman kamenja u bubrezima kada blokira put urina je otežan kod pacijenata sa ADBPB. Cista otežava hirurško uklanjanje kamena ili upotrebu talasnih šokova za njegovo razbijanje (ekstrakorporalna terapija talasnih šokova litotripsija ili ESWL).

Bol u krstima i stomaku — Pacijenti sa autozomalnom dominantnom bolesti policističnih bubrega (ADBPB) često osećaju bol u stomaku i krstima koji nije povezan sa infekcijom, krvarenjem u cisti ili kamenom. Bol je često tup i uporan i smatra se da nastaje usled istezanja zida ciste, ili pritiska na druge organe kada se bubrezi i/ili jetra uvećaju. Nasuprot tome, iznenadni bol je češće posledica krvarenja ili infekcije u cisti, uvrtanjem bubrega ili kamenom u bubregu.

Većini osoba sa upornim, tupim bolom u stomaku ili krstima obično nije potrebna terapija; često se preporučuju analgetici kao što je acetaminofen. Nesteroidni antiinflamatorni lekovi (NSAIL) kao što su ibuprofen ili naproksen se takođe ponekad preporučuju, iako pacijenti sa policističnim bubrezima treba da se konsultuju sa lekarom o prednostima i rizicima NSAIL-a pre nego što počnu da ih koriste. NSAIL se ne preporučuju kada je bubrežna funkcija redukovana.

Neke osobe imaju bol dovoljno uporan da ograniči njihovo svakodnevno funkcionisanje. Težak bol se obično procenjuje ultrazvukom kako bi se videlo da li u bolnom delu postoji velika cista. Ako postoji, moguće je uvesti iglu u cistu uz pomoć ultrazvuka i izvući tečnost iz nje. Većina pacijenata oseti smanjenje bola nakon dreniranja. Međutim, bol se obično javlja ponovo i ponekad je potrebna operacija kako bi se umanjio pritisak ciste.

KOMPLIKACIJE VAN BUBREGA — Kod pacijenata sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega (ADPKD) je moguća pojava velikog broja komplikacija van bubrega. Za te komplikacije se smatra da nastaju usled iste abnormalnosti odgovorne za formiranje cisti u bubrezima.

Cerebralna aneurizma — Najteža komplikacija bolesti policističnih bubrega je cerebralna ili moždana aneurizma (proširenje krvnog suda zbog slabljenja njegovog zida). Aneurizme mogu da puknu i dovedu do krvarenja u mozgu.  Ako se ne tretira brzo, krvarenje može da uzrokuje ireverzibilna oštećenja mozga ili smrt. Pucanje anerurizme se često javlja kod pacijenata sa većim aneurizmama i/ili loše kontrolisanim visokim krvnim pritiskom. Najčešći simptom krvarenja je nagla, teška glavobolja, često praćena mučninom i povraćanjem.

Oko 4 procenata mladih odraslih osoba sa ADBPB može da ima aneurizme u mozgu, a frekvencija se povećava sa starošću za oko 10 procenata. Osobe sa porodičnom istorijom cerebralne aneurizme ili moždanim krvarenjem imaju najveći rizik od formiranja aneurizme.

Kod visokorizičnih pacijenata preporučuje se rana dijagnoza cerebralne aneurizme. Testiranje (traženje aneurizme) se obično izvodi pomoću različitih skenera kao što su CT skener ili angiografija magnetnom rezonancom (MRA).

Trenutno, rutinsko testiranje se preporučuje samo u slučaju visokorizičnih pacijenata kao što su pacijenti koji su već imali rupturu aneurizme, pacijenti sa porodičnom istorijom moždanog krvarenja, pacijenti sa upozoravajućim simptomima, ili pacijenti sa visoko rizičnim zanimanjem (npr. pilot), kada gubitak svesti može da dovede u ozbiljnu opasnost pacijenta ili druge osobe.

Ispitivanje pacijenata sa niskim rizikom se ne preporučuje jer su aneurizme retke u toj grupi, a većina otkrivenih aneurizmi ima mali rizik od pucanja. Pored toga, postoji rizik od teških neuroloških komplikacija povezanih sa korektivnom operacijom; to znači da je rizik od otklanjanja aneurizme veći od koristi izbegavanja njene rupture. Zbog toga većina pacijenata sa niskim rizikom ne bi imala koristi od pronalaska aneurizme, naročito jer se operacija malih aneurizmi ne preporučuje.

Aneurizme koje su veće od 7 do 10 mm imaju veliki rizik od pucanja (do 2 procenata gorišnje). Cerebralne aneurizme te veličine i one koje uzrokuju simptome mogu da se koriguju operacijom ili procedurom kojom se postavlja kalem unutar aneurizme koji redukuje opasnost od pucanja. Manje aneurizme koje ne uzrokuju simptome ređe pucaju i ne koriguju se rutinski, osim kod pacijenata sa istorijom krvarenja.

Ciste u jetri — Ciste u jetri su česte kod osoba sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega (ADBPB), sa pogođenih 30 do 40 procenata pacijenata mlađih od 30 godina do više od 80 do 90 procenata osoba starijih od 60 godina.

Ciste u jetri su češće kod osoba sa uznapredovalom hroničnom bolesti bubrega. Iako je incidenca bolesti policistične jetre slična kod muškaraca i žena, vrlo velike ciste se javljaju isključivo samo kod žena i češće su kod žena koje su imale više trudnoća.

Većina pacijenata sa cistama u jetri nema simptome i ima normalnu ili skoro normalnu funkciju jetre. Međutim, kod nekih osoba može da se javi bol (ako je uporan ili vrlo snažan možda će biti potrebno dreniranje ciste) i/ili infekcija ciste (za koju je potrebna terapija antibioticima i, u nekim slučajevima, dreniranje).

Bolest srčanih zalistaka — Abnormalnosti srčanih zalistaka se javljaju kod 25 do 30 procenata pacijenata sa ADBPB. Većina pacijenata sa bolesti srčanih zalistaka nema simptome i nije im potrebna terapija. Međutim, bolest srčanih zalistaka može tokom vremena da se pogorša i postane dovoljno teška da bude potrebna njihova zamena.

Divertikulumi kolona — Divertikulum je džep (proširenje ka spolja) koji može da nastane u zidu kolona, naročito na mestu na kome u njega ulazi krvni sud. Divertikulozis označava prisustvo divertikuluma u kolonu; divertikulitis se odnosi na inflamaciju divertikuluma. Osobe sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega (ADBPB) imaju povećanu verovatnoću od komplikacija divertikuluma u kolonu, naročito nakon transplantacije bubrega.

Simptomi divertikulitisa obuhvataju abdominalni bol (koji može da bude sličan bolu uzrokovanom cistama u bubrezima), dijareju i krv u stolici. Osobama sa bolesti divertikuluma koje nemaju simptome nije potreban specifičan tretman. Tretman divertikulitisa zavisi od težine simptoma i kliničkih nalaza.

Hernije abdominalnog zida — Hernija se javlja tamo gde su mišići oslabljeni. Deo može da bude istaknut ako ga pritiskaju organi iza mišića, naročito ako osoba poveća pritisak na stomak (na primer tokom kašlja ili dok nosi težak teret). Kile abdominalnog zida su relativno česte i pogađaju oko 45 procenata pacijenata sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega (ADBPB).

Hirurgija je najbolji tretman kile abdominalnog zida, ali hirurška terapija nije potrebna za sve hernije. Male hernije mogu i samo da se prate.

DIJAGNOZA BOLESTI POLICISTIČNIH BUBREGA — Autozomalno dominantnu bolest policističnih bubrega (ADBPB) je obično lako dijagnostikovati kod osoba sa bolom u bokovima ili stomaku i koje imaju porodičnu istoriju ADBPB. Obično se preporučuju pregledi kao što su ultrazvuk, skeniranje magnetnom rezonancom (MRI) ili CT skeniranje, i tim pregledima mogu da se vide uvećani bubrezi sa višestrukim cistama na oba bubrega. Ciste mogu da se nađu i u jetri, pankreasu i slezini.

Kod osoba bez porodične istorije, ADBPB je malo teže dijagnostikovati. Na bolest policističnih bubrega može da se posumnja nakon skeniranja, na primer ultrasonografijom, urađenom iz nekog drugog razloga. Porodična istorija može da bude negativna jer su članovi porodice razvili simptome kasnije i preminuli iz nekog drugog razloga pre nego što je ADBPB dijagnostikovan, ili uopšte nisu imali simptome.

TRETMAN BOLESTI POLICISTIČNIH BUBREGA — Autozomalno dominantna bolest policističnih bubrega (ADBPB) često vodi otkazivanju bubrega usled kontinuiranog uvećavanja cisti. Zato se tretman fokusira na usporavanje progresije otkazivanja bubrega i tretiranjem infekcija bubrega ili kamena u bubregu i bola u krstima ili stomaku.

Visoki krvni pritisak — Tretman visokog krvnog pritiska može da ima dvostruki značaj kod osoba sa policističnim bubrezima jer može da uspori gubitak bubrežne funkcije i rizik od pucanja cerebralne aneurizme svede na minimum. Osobe sa visokim krvnim pritiskom imaju veći rizik od otkazivanja bubrega.

Inhibitori angiotenzin konvertujućeg enzima (ACE) i blokatori receptora angiotenzina (ARB) mogu efikasno da snize krvni pritisak kod većina pacijenata sa ADBPB.

Restrikcija dijetarnog proteina — Postoje konfliktni nalazi u vezi koristi od ishrane siromašne proteinima kod osoba sa ADBPB. Zbog ograničenih dokaza za koristi mi ne preporučujemo snižavanje unosa proteina na 1 do 1.1 g/kg dnevno. U tom primeru, muškarcu od 82 kg bi bilo potrebno oko 90 grama proteina dnevno.

Poslednji stadijum bolesti bubrega — Pacijentima sa ADBPB koji progresiraju do poslednjeg stadijuma bolesti bubrega su potrebni ili dijaliza ili transplantacija bubrega.

Osobe sa ADBPB kojima je potrebna dijaliza obično su tretirane hemodijalizom. Osobe sa ADBPB koje su podvrgnute dijalizi žive duže od osoba sa poslednjih stadijumom bolesti bubrega drugog uzroka.

Peritoneumska dijaliza, oblik dijalize koji podrazumeva infuziranje tečnosti u abdomena i odvođenje te tečnosti nakon nekog vremena, ređe se izvodi zbog prisustva uvećanih bubrega.

Prognoza nakon transplantacije bubrega je obično odlična.

ISPITIVANJE  NA BOLEST POLICISTIČNIH BUBREGA — Srodnicima pacijenta sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega (ADBPB) je omogućeno testiranje. Odluku o testiranju na BPB treba doneti nakon konsultacija sa iskusnim lekarom, a koje će obuhvatiti sve prednosti i mane takvog testiranja.

Ispitivanje kod dece — Dete pacijenta sa ADBPB može da se testira na bolest pre nego što se jave simptomi. Šansa da dete bude pogođeno ADBPB-om kada je roditelj oboleo je jedan u dva slučaja (50 procenata). Kada su oba roditelja porođena postoji šansa od tri u četiri slučaja (75 procenata) da će i dete biti pogođeno.

Međutim, testiranje se obično ne preporučuje u detinjstvu, osim ako dete ne pokazuje simptome bolesti, jer testiranje ultrazvukom kod dece nije pouzdano. Većina osoba sa BPB ne razvija ciste do kasnijeg doba. Pored toga, dijagnoza bolesti kod deteta ne utiče na kasniji tretman, a može da dovede do zabrinutosti deteta i straha.

Pacijent koji ima ADBPB treba da prati krvni pritisak deteta jednom godišnje, počevši od treće godine. Iako se to preporučuje svoj deci, ne radi se uvek.

Ispitivanje na policistične bubrege kod odraslih — Odrasla osoba sa porodičnom istorijom policističnih bubrega, ali koja nema simptome, može da se podvrgne testiranju. Međutim, vrlo je važno shvatiti da osobama koje nemaju simptome tretman nije potreban. Pored toga, postavljanje dijagnoze BPB-a potencijalno može da utiče na mogućnost da ta osoba dobije životno osiguranje.

Ultrazvuk — Testovi kao što je ultrazvuk mogu da se koriste u dijagnozi ADBPB-a, uz pomoć dole opisanih kriterijuma. Ti kriterijumi su vrlo osetljivi u odnosu na detekciju BPB1; a manje osetljivi kod osoba sa ne-BPB1 bolešću, kod kojih se ciste javljaju kasnije u životu. Da bi se postavila dijagnoza ADBPB:

  • Kod osoba mlađih od 30 godina najmanje dve ciste (na jednom ili oba bubrega) mora da se detektuje ultrazvukom.
  • Kod pacijenata starosti od 30 do 59 godina najmanje dve ciste moraju da se detektuju na svakom bubregu, ultrazvukom.
  • Kod pacijenata starijih od 60 godina, četiri ili više cisti mora da se nađe na svakom bubregu, ultrazvukom.

Negativan ultrazvuk ili CT skener ne znače da osoba nema BPB1, osim ako je starija od 30 godina. Nije jasno kada nakon ultrazvuka BPB2 može da se isključi.

Na primer, osoba starija od 30 godina i koja ima negativan ultrazvuk može da razvije ne-BPB1 bolest. Međutim, osobe sa ne-BPB1 imaju manji rizik od otkazivanja bubrega od osoba sa BPB1. To nekim ljudima može da pruži utehu.

Genetsko testiranje — Genetski testovi mogu da se koriste za testiranje na BPB1 ili BPB2 mutacije, iako je njihova upotreba ograničena zbog troškova i nemogućnosti postavljanja dijagnoze u 30 procenata slučajeva. Genetski testovi mogu da se koriste:

  • U slučaju mlade odrasle osobe sa porodičnom istorijom ADBPB i negativnim ultrazvukom, a koja je potencijalni donor bubrega
  • U slučaju osobe kod koje dijagnoza ADBPB nakon drugih testova nije jasna.
  • Čini se da formiranje cisti kod ADBPB počinje već kod fetusa. Međutim, bolest obično ne uzrokuje simptome kod mlade dece. Genetsko testiranje može da se sprovede tokom trudnoće kako bi se videlo da li je dete pogođeno, iako se ne preporučuje iz nekoliko značajnih razloga:
  • Test nije savršen i može da pokaže da je dete pozitivno na ADPBP kada ono to nije.
  • Test može da bude negativan, a ADBPB ipak da bude prisutna.
  • Neke osobe sa mutacijama na genima nikada neće imati simptome ADBPB-a
  • ADBPB kod većine pacijenata ne uzrokuje simptome sve do srednjeg doba (a do tada će možda biti pronađena efikasna terapija kojom će se sprečiti rast cisti).

 

Pomozite nam da postanemo još bolji!
Da li ste pronašli željenu informaciju na ovoj stranici? Da Ne
Da li je sadržaj na ovoj stranici lak za razumevanje? Da Ne
Da li je sadržaj kompletan i sa dovoljno detalja? Da Ne